سندروم داون چیست؟ علائم نوزاد سندروم داون، تشخیص و درمان

حتما تاکنون با این سوال مواجه شده‌اید که سندروم داون چیست؟
سندروم داون یک بیماری ژنتیکی و شناخته‌شده‌ترین اختلال کروموزومی در انسان‌ است و مهم‌ترین علت ناتوانی ذهنی محسوب می‌شود. این بیماری بدلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ در افراد ایجاد می‌شود که منجر به تفاوت‌های رشدی و ذهنی می‌شود. از هر ۷۰۰ تولد در سرتاسر جهان تقریبا ۱ مورد به سندروم داون مبتلاست. در این مطلب از مجله بادی‌بان شما را با علل، انواع، علائم نوزاد سندروم داون، تشخیص و مدیریت سندرم داون آشنا می‌کنیم.

سندرم داون چیست؟

سندرم داون (Down Syndrome) که عمدتا به نام تریزومی کروموزوم ۲۱ نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی یا اختلال کروموزومی است که در آن نوزاد با یک کروموزوم اضافی متولد می‌شود، یعنی بجای۴۶ کروموزوم، دارای ۴۷ کروموزوم است و این وضعیت می‌تواند بر رشد مغز و بدن او تأثیر بگذارد.

کروموزوم‌ها بسته‌های کوچکی از ژن‌ها در سلول‌های بدن هستند که چگونگی شکل‌گیری و عملکرد بدن را تعیین می‌کنند. هنگامی که نوزادان در حال رشد هستند، کروموزوم اضافی نحوه رشد بدن و مغز آنها را تغییر می‌دهد. علائم فیزیکی نوزاد سندروم داون معمولا از بدو تولد در بدن نوزاد ظاهر می‌شود.

بیماری سندوم داون، اولین بار در سال ۱۸۶۶ توسط دکتر جان لانگدان داون شناسایی شد؛ اما پایه ژنتیکی آن در سال ۱۹۵۹ کشف گردید.

انواع و علت ایجاد سندروم داون

علت اصلی سندروم داون، یک کروموزوم اضافی در سلول‌های بدن انسان‌هاست. افراد بشکل طبیعی دارای ۲۳ جفت کروموزوم (۴۶ کروموزوم) هستند. نوزاد سندروم داون، یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ در همه یا برخی سلول‌های خود دارد. بر همین اساس لازم است به انواع سندروم داون بپردازیم.

بصورت کلی سه نوع سندرم داون وجود دارد که ویژگی‌های فیزیکی و رفتاری در هر سه نوع مشابه است.

تریزومی 21

تریزومی 21 شایع‌ترین نوع سندروم داون است که ۹۵ درصد از موارد را تشکیل می‌دهد و در آن هر سلول در بدن سه نسخه جداگانه از کروموزوم 21 دارد. یعنی نوزاد سندروم داون بجای دو نسخه معمولی از کروموزوم ۲۱ (یک جفت کروموزوم ۲۱) دارای ۳ نسخه کروموزوم ۲۱ است.

سندرم داون موزاییک

موزاییک به معنای مخلوط یا ترکیب است. سندروم داون موزاییک، یکی از نادرترین انواع سندروم داون است که تنها ۲ درصد از موارد را تشکیل می‌دهد و در آن، برخی از سلول‌ها سه کپی از کروموزوم 21 دارند؛ اما سایر سلول‌ها دو کپی معمولی دارند. نوزاد سندرون داون موزاییک ممکن است ویژگی‌های کمتری از این بیماری را داشته باشد.

سندرم داون جابجایی

در سندروم داون جایجایی نیز یک کروموزوم 21 اضافی یا مقدار جزئی از آن وجود دارد. با این حال، کروموزوم اضافی به جای اینکه یک کروموزوم 21 جداگانه باشد، به کروموزوم دیگری متصل یا “جابجا” شده است. حدود 3٪ از نوزادان سندروم داون مبتلا به سندروم داون جابجایی هستند.

ویژگی‌ها و علائم نوزاد سندروم داون

افراد مبتلا به سندرم داون اغلب دارای چالش‌های رشدی مانند دیرتر صحبت کردن نسبت به سایر کودکان هستند. علائم سندروم داون فقط به علائم ظاهری خلاصه نمی‌شود و طیف وسیعی از نشانه‌های فیزیکی، شناختی و رفتاری را دربرمی‌گیرد. مثلا افراد مبتلا به سندروم داون خفیف می‌توانند مانند دیگر انسان‌ها بدون نیاز به کمک مهارت‌های زیادی فرابگیرند، کار کنند یا روابط عاطفی داشته باشند؛ اما افراد مبتلا به سندروم داون شدید ممکن است حتی در انجام کارهای شخصی به کمک یا مراقبت دائمی نیاز داشته باشند. تشخیص علائم سندوم داون می‌تواند نقش موثری در ادامه مسیر زندگی افراد مبتلا داشته باشد.

علائم سندروم داون به دو دسته علائم فیزیکی و ذهنی تقسیم می‌شود. علائم ذهنی شامل علائم شناختی و رفتاری است.

علائم فیزیکی سندروم داون

نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است در بدو تولد اندازه طبیعی داشته باشند، اما معمولاً به کندی رشد می‌کنند و از سایر کودکان هم سن خود کوتاه‌تر می‌مانند.

نشانه‌های فیزیکی نوزاد سندروم داون معمولاً در بدو تولد وجود دارد و با رشد نوزاد آشکارتر می‌شود. این علائم می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• صورت صاف و پهن
• بینی کوچک
• پل بینی مسطح
• سر کوچک
• گردن کوتاه
• قد کوتاه‌تر از حد متوسط
• زبان متمایل به بیرون از دهان
• گوش‌های کوچک، گرد و چسبیده به سر
• چشم‌های بادامی شکل متمایل به سمت بالا
• دست‌های پهن و کوچک با انگشتان کوتاه
• پاهای کوچک با فاصله زیاد بین انگشت اول و دوم
• لکه‌های سفید کوچک روی عنبیه چشم (لکه‌های براشفیلد)
• چین پوستی در پلک فوقانی که گوشه داخلی چشم را می‌پوشاند
• چین کف دست یا کف دست بسیار چروک
• توان عضلانی کم یا مفاصل شل و بیش‌ازحد منعطف

علائم شناختی سندروم داون

بیشتر کودکان سندرم داون دارای اختلال شناختی خفیف تا متوسط هستند. این بدان معناست که آن‌ها در حافظه، یادگیری چیزهای جدید، تمرکز و تفکر یا تصمیم‌گیری‌هایی که بر زندگی روزمره آن‌ها تأثیر می‌گذارد، مشکل دارند. رشد زبان و گفتار نیز در کودکان سندروم داون با تأخیر همراه است.

اغلب مبتلایان سندروم داون دچار ناتوانی‌های ذهنی یا رشدی هستند که آنان را در انجام کار‌ها با سایر کودکان متمایز می‌کند:

• حرکت و راه رفتن (مهارت‌های حرکتی)
• صحبت‌کردن (مهارت‌های زبانی)
• یادگیری (مهارت‌های شناختی)
• بازی (مهارت‌های عاطفی-اجتماعی)

کودکان مبتلا به سندرم داون دیرتر به نقاط عطف رشدی مانند نشستن، صحبت کردن و راه رفتن می‌رسند. کاردرمانی، فیزیوتراپی و گفتاردرمانی می‌توانند به بهبود عملکرد جسمی و گفتار کودکان سندرون داون کمک کنند.

علائم رفتاری سندروم داون

کودکان سندروم داون اغلب در بیان نیاز‌های خود با مشکل مواجه‌اند و به همین دلیل برخی علائم رفتاری به شرح زیر را بروز می‌دهند:

• دامنه توجه کوتاه
• حواس‌پرتی
• رفتار‌های تکانشی
• رفتار‌های وسواسی
• لجبازی و بدخلقی
• ظرفیت یادگیری کم
• تجزیه و تحلیل ضعیف

مشکلات رایج سلامتی کودکان سندروم داون

مشکلات سلامتی ناشی از سندرم داون می‌تواند خفیف، متوسط یا شدید باشد. برخی از کودکان سندرم داون سالم هستند، در حالی که برخی دیگر ممکن است مشکلات سلامتی جدی داشته باشند. برخی مبتلایان سندروم داون مشکلات پزشکی دیگری نیز دارند. در واقع وجود این اختلال در نوزادان می‌تواند احتمال بیماری‌های زیر را افزایش دهد:

• مشکلات قلبی

حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با نوعی ناهنجاری قلبی مادرزادی به دنیا می‌آیند. این مشکلات قلبی می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد و ممکن است نیاز به جراحی در اوایل نوزادی داشته باشد.

• مشکلات سیستم گوارش و هضم غذا

برخی از کودکان سندرم داون دچار مشکلات معده و روده می‌شوند. احتمال ابتلا به مشکلات گوارشی مانند انسداد روده، سوزش سر معده، بیماری ریفلاکس معده به مری یا بیماری سلیاک در کودکان سندروم داون بیشتر است.

• مشکلات سیستم ایمنی

به دلیل تفاوت در سیستم ایمنی، افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض ابتلا به اختلالات خودایمنی، برخی از انواع سرطان و بیماری‌های عفونی مانند ذات‌الریه هستند.

• آپنه خواب

تغییرات در بافت نرم و ستون فقرات می‌تواند منجر به انسداد راه‌های هوایی شود. کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض خطر آپنه انسدادی خواب هستند.

• چاقی و اضافه وزن

کودکان سندرم داون در مقایسه با عموم افراد بیشتر احتمال دارد که اضافه وزن داشته باشند یا چاق باشند.

• مشکلات ستون فقرات

در برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون، دو مهره بالایی گردن ممکن است به درستی تراز نشده باشند. این وضعیت به عنوان بی‌ثباتی آتلانتوآکسیال شناخته می‌شود. این شرایط افراد را در معرض خطر آسیب جدی به نخاع از فعالیت‌هایی که گردن را بیش از حد خم می‌کنند قرار می‌دهد.

• لوسمی

کودکان سندرم داون بیشتر در معرض خطر ابتلا به لوسمی یا سرطان خون هستند.

• آلزایمر در سنین بالا

ابتلا به سندرم داون خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را به میزان زیادی افزایش می‌دهد. همچنین، زوال عقل اغلب در سنین پایین‌تر نسبت به عموم افراد رخ می‌دهد. این علائم ممکن است از حدود 50 سالگی شروع شود.

• سایر مشکلات

سندرم داون همچنین ممکن است با سایر مشکلات سلامتی مانند مشکلات تیروئید، مشکلات دندانی، تشنج، عفونت‌های گوش و مشکلات شنوایی و بینایی مرتبط باشد. شرایطی مانند افسردگی، اضطراب، اوتیسم و اختلال کمبود توجه و بیش‌فعالی (ADHD)  نیز ممکن است در افراد سندروم داون شایع‌تر باشد.

به گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌های ایالت متحده، سندروم داون شایع‌ترین بیماری کروموزومی تشخیص داده شده و سالانه ۵۷۰۰ نوزاد متولد‌شده در آمریکا به سندروم داون مبتلا هستند.

ریسک‌فاکتور تولد نوزاد سندروم داون

عوامل خطر ابتلا به سندروم داون هنوز دقیقا مشخص نیست؛ اما می‌توان گفت برخی عوامل می‌توانند احتمال باروری نوزاد سندورم داون را افزایش دهند که به شرح زیر هستند:

سن بارداری

یکی از عوامل تاثیرگذار بر احتمال تولد نوزاد سندروم داون سن بارداری است. احتمال داشتن نوزادی با سندرم داون با افزایش سن بیشتر می‌شود. این مورد بویژه اگر سن مادر در زمان بارداری 35 سال یا بیشتر باشد، صدق می‌کند. با این حال، اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون هنوز از مادران کمتر از 35 سال متولد می‌شوند. این به دلیل تعداد بیشتر زایمان‌ها در میان زنان جوانتر است. بروز سندروم داون در سنین مختلف مادر به شرح زیر است: 

• ۱۵ تا ۲۹ سال: ۱ مورد در هر ۱۵۰۰ تولد زنده 
• ۳۰ تا ۳۴ سال: ۱ مورد در هر ۸۰۰ تولد زنده 
• ۳۵ تا ۳۹ سال: ۱ مورد در هر ۲۷۰ تولد زنده 
• ۴۰ تا ۴۴ سال: ۱ مورد در هر ۱۰۰ تولد زنده 
• بالای ۴۵ سال: ۱ مورد در هر ۵۰ تولد زنده

داشتن فرزند مبتلا به سندرون داون

والدینی که یک فرزند مبتلا به سندرم داون دارند، بدون توجه به سن، شانس بیشتری برای داشتن نوزاد سندرم داون دارند.

غربالگری و روش‌های تشخیص سندروم داون

سندرم داون معمولاً قبل از تولد یا در بدو تولد تشخیص داده می‌شود. برای تشخیص سندرم داون در دوران بارداری، آزمایش‌های تشخیصی و آزمایش‌های غربالگری سندروم داون توصیه می‌شود.

آزمایش غربالگری سندروم داون می‌تواند مشخص کند که آیا بارداری فرد، شانس بیشتری برای ابتلای نوزاد به سندرم داون دارد یا خیر. آزمایش‌های غربالگری تشخیص قطعی ارائه نمی‌دهند.

آزمایش‌های تشخیصی سندروم داون معمولاً می‌توانند تشخیص دهند که آیا نوزاد سندرم داون خواهد داشت یا خیر؛ اما خطرات بیشتری دارند.

هیچ یک از آزمایش‌های غربالگری یا تشخیصی نمی‌توانند تأثیر کامل سندرم داون بر نوزاد را پیش‌بینی کنند.

روش‌های مدیریت و درمان سندروم داون

در حالی که درمان قطعی برای سندروم داون وجود ندارد، با پیشرفت‌های پزشکی و مراقبت‌های بهداشتی روش‌های متعددی برای مدیریت و بهبود کیفیت‌زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون معرفی شده است.

• فیزیوتراپی و کاردرمانی: تقویت مهارت‌های حرکتی
• گفتاردرمانی: تقویت مهارت‌های زبانی و ارتباطی
• پایش مستمر: مراقب‌های پزشکی برای مشکلات قلبی، شنوایی و تیروئید
• برنامه‌‌های آموزشی فردی در مدارس (IEP)

کلام آخر بادی‌بان

سندرم داون شایع‌ترین ناهنجاری کروموزومی است که باعث تاخیر رشدی و ویژگی‌های جسمی خاص می‌شود. افراد مبتلا طیف گسترده‌ای از علائم را نشان می‌دهند و نیازمند حمایت‌های متنوع هستند. مداخلات زودهنگام، درمان‌های تخصصی و آموزش ویژه کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان سندروم داون را بهبود بخشیده است. با وجود چالش‌های سلامت، بسیاری از این افراد می‌توانند با حمایت مناسب زندگی مستقل و پرباری داشته باشند. افزایش آگاهی اجتماعی و تحقیقات ژنتیکی نویدبخش آینده‌ای بهتر برای این افراد است.

منابع

Medscape. Down Syndrome
Cleverland Clinic. Down Syndrome
Mayo Clinic. Down Syndrome
CDC. Birth Defects, Down Syndrome

سروناز ابراهیمی

من سروناز، متخصص دیجیتال‌مارکتینگ هستم و در مجله بادی‌بان، طبق منابع تاییدشده پزشکی، از موضوعات متنوعی می‌نویسم تا در زمینه پزشکی بروز باشید.