آزمایش ژنتیک قبل از بارداری؛ آگاهی پیش از آغاز زندگی

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری می‌تواند نقش مهمی در سلامت مادر و جنین ایفا کند. این آزمایشات به شناسایی بیماری‌های ژنتیکی که ممکن است به جنین منتقل شوند، کمک کرده و به زوجین این امکان را می‌دهد که با آگاهی کامل از ریسک‌ها، تصمیمات بهتری بگیرند. در این مطلب از مجله بادی‌بان به بررسی کامل این آزمایش‌ها می‌پردازیم.

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چیست؟

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری به بررسی ژن‌های پدر و مادر می‌پردازد تا احتمال انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزند مشخص شود. معمولاً از نمونه خون یا بزاق برای این تحلیل استفاده می‌شود. انجام این آزمایشات به ویژه برای افرادی که سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی دارند یا در ازدواج‌های فامیلی هستند، بسیار حائز اهمیت است.

اهمیت آزمایش ژنتیک قبل از بارداری

انجام آزمایش ژنتیک پیش از بارداری به دلایل زیر اهمیت زیادی دارد:

پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی: شناسایی بیماری‌های ارثی و پیشگیری از آن‌ها به زوجین این امکان را می‌دهد که از مشکلات جدی در دوران بارداری جلوگیری کنند.

تصمیم‌گیری آگاهانه: آزمایش‌های ژنتیک پیش از بارداری به زوجین کمک می‌کند تا با اطلاعات دقیق‌تر تصمیم‌گیری کنند. برخی از زوجین ممکن است از روش‌های کمک‌باروری استفاده کنند یا از بارداری خودداری کنند.

سلامت مادر و جنین: انجام آزمایشات ژنتیک قبل از بارداری نه تنها به سلامت جنین کمک می‌کند، بلکه به مادر نیز اطمینان می‌دهد که بارداری سالمی را تجربه خواهد کرد.

بیماری‌های قابل شناسایی از طریق آزمایش ژنتیک قبل از بارداری 

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری می‌تواند بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی که ممکن است به فرزند منتقل شوند را شناسایی کند. برخی از این بیماری‌ها شامل موارد زیر هستند:

انواع آزمایش ژنتیک قبل از بارداری

آزمایش غربالگری ناقلی (Carrier Screening)

این آزمایش برای شناسایی افرادی است که ناقل ژن‌های معیوب هستند، حتی اگر خودشان علائمی نداشته باشند. در صورت ناقل بودن هر دو والد، احتمال انتقال بیماری به فرزند وجود دارد.

آزمایش غربالگری همزمان زوجین (ECS)

در این روش، با استفاده از تکنولوژی توالی‌یابی نسل جدید (NGS)، ژن‌های هر دو زوج به‌طور همزمان بررسی می‌شوند تا ناقل بودن برای بیش از 280 بیماری ژنتیکی شناسایی شود.

آزمایش Whole Exome Sequencing (WES)

این آزمایش به بررسی کل اگزون‌های ژنوم می‌پردازد تا جهش‌های بیماری‌زا را شناسایی کند. معمولاً ابتدا روی زن انجام می‌شود و در صورت یافتن جهش، همان جهش در مرد نیز بررسی می‌شود.​

آزمایش غربالگری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

آزمایش غربالگری آتروفی عضلانی نخاعی یکی از شایع‌ترین علل ژنتیکی مرگ‌و‌میر در کودکان زیر دو سال است. در این آزمایش، ابتدا یکی از والدین بررسی می‌شود و در صورت ناقل بودن، والد دیگر نیز آزمایش می‌شود.​

آزمایش غربالگری سندرم X شکننده (Fragile X)

این سندرم یکی از علل شایع عقب‌ماندگی ذهنی ارثی است. این آزمایش برای زنانی که سابقه خانوادگی این سندرم یا نارسایی زودرس تخمدان دارند، توصیه می‌شود.​

آزمایش کاریوتایپ خون

این آزمایش به بررسی ساختار و تعداد کروموزوم‌ها می‌پردازد و می‌تواند ناهنجاری‌های کروموزومی را شناسایی کند که ممکن است منجر به سقط مکرر یا ناباروری شوند.

گروه‌های پرخطر که نیاز به آزمایش ژنتیک قبل از بارداری دارند

در حالی که انجام آزمایش ژنتیک برای همه زوج‌ها توصیه می‌شود، برخی گروه‌ها نیاز بیشتری به این آزمایشات دارند:

• زوج‌هایی که سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی دارند: اگر یکی از اعضای خانواده سابقه بیماری‌های ژنتیکی داشته باشد، انجام این آزمایشات ضروری است.
• ازدواج‌های فامیلی: در ازدواج‌های فامیلی، احتمال انتقال بیماری‌های ژنتیکی افزایش می‌یابد.
• سن بارداری: زنان بالای 35 سال در معرض افزایش خطر ناهنجاری های کرومورزومی، مانند سندرم داون قرار دارند. بنابراین انجام مشاوره و آزمایش ژنتیک برای این گروه سنی توصیه می‌شود.
• افراد از قومیت‌های خاص: برخی از قومیت‌ها مانند عرب‌ها، یهودیان اشکنازی و آسیایی‌ها مستعد ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی خاصی هستند.

روند انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری

آزمایش ژنتیک پیش از بارداری معمولاً دارای  فرایند ساده‌ای‌ست که به صورت زیر انجام می‌شود:

• مشاوره ژنتیک: قبل از انجام آزمایشات، مشاوره ژنتیک با یک متخصص ژنتیک توصیه می‌شود. متخصص ژنتیک با بررسی تاریخچه خانوادگی و وضعیت سلامت زوجین، آزمایش‌های مورد نیاز را تعیین می‌کند.
• نمونه‌برداری: این آزمایشات معمولاً با نمونه‌برداری خون یا بزاق انجام می‌شوند. این نمونه‌ها به آزمایشگاه ارسال می‌شود تا ژن‌ها بررسی شوند.
• نتایج آزمایش: پس از چند هفته، نتایج آزمایش به فرد اعلام می‌شود.  

نتیجه آزمایش ژنتیک قبل از بارداری

جواب آزمایش های ژنتیک قبل از بارداری می‌توانند به یکی از دو صورت زیر باشند:

• نتایج منفی: یعنی فرد هیچ ژن معیوبی ندارد و نمی‌تواند بیماری ژنتیکی را منتقل کند.
• نتایج مثبت: یعنی فرد حامل یک ژن معیوب است و ممکن است بیماری ژنتیکی به فرزند منتقل شود. در این صورت، مشاوره بیشتر با یک متخصص ژنتیک برای انتخاب روش‌های درمانی یا کمک‌باروری ضروری است.

مزایای آزمایش ژنتیک قبل از بارداری

انجام آزمایش ژنتیکی قبل از بارداری می‌تواند نقش مهمی در سلامت مادر، پدر و فرزند ایفا کند. برخی از مهم‌ترین مزایای این آزمایشات عبارتند از:

شناسایی ریسک بیماری‌های ژنتیکی: این آزمایشات به شناسایی ناقل بودن والدین برای بیماری‌های ژنتیکی کمک می‌کنند، حتی اگر علائمی نداشته باشند.

تصمیم‌گیری آگاهانه برای بارداری: والدین می‌توانند با آگاهی بیشتر نسبت به شرایط ژنتیکی، تصمیم‌گیری منطقی‌تر و مسئولانه‌تری درباره بارداری داشته باشند.

کاهش احتمال ابتلای کودک به بیماری‌های ارثی: در صورت تشخیص ریسک بالا، امکان انجام اقدامات پیشگیرانه مثل مشاوره ژنتیک، لقاح مصنوعی یا PGD وجود دارد.

کاهش اضطراب و نگرانی والدین: دانستن اینکه همه چیز تحت کنترل و بررسی است، آرامش ذهنی بیشتری برای والدین فراهم می‌کند.

مدیریت بهتر بارداری پرخطر: در صورت شناسایی ریسک، پزشک می‌تواند بارداری را با دقت و مراقبت بیشتری مدیریت کند.

کلام آخر بادی‌بان

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری به زوجین این امکان را می‌دهند که با اطلاعات کامل، تصمیمات آگاهانه‌ای برای بارداری خود بگیرند. انجام این آزمایشات می‌تواند از بروز بیماری‌های ژنتیکی پیشگیری کند و به سلامت جنین کمک کند. اگر شما یا همسرتان سابقه بیماری‌های ژنتیکی دارید یا در معرض خطر هستید، بهتر است قبل از اقدام به بارداری این آزمایشات را انجام دهید.

منابع

Mayo Clinic. Genetic testing before pregnancy.
CDC. Centers for Disease Control and Prevention. Genomics and Health.
WHO. Genetics and genomics.

فاطمه قاسم‌زاده کاکرودی

من فاطمه، کارشناس مامایی هستم و در مجله بادی‌بان، براساس منابع تاییدشده سلامت‌ و پزشکی می‌نویسم تا به شما در افزایش و بروزرسانی دانش سلامت کمک‌ کنم.